Ахондроплазия — редкое заболевание, которое возникает из-за поломки одного из генов, отвечающих за нормальное развитие скелета. В Казахстане 80 детей, у которых этот диагноз подтвержден генетическими исследованиями. Это важно.
Существует около 200 заболеваний, вызывающих карликовость, но препарат восоритид, о котором пойдет речь, применяют именно при ахондроплазии. Он воздействует на генную мутацию и способствует росту костей.
Укол ставят только тем детям, у которых, как говорят ортопеды, не закрылась зона роста трубчатых костей. У здоровых людей это, как правило, происходит лет в 20, у ребёнка с ахондроплазией — в раннем подростковом возрасте. Поэтому на терапию в Казахстане берут деток от двух до 10 лет (начинать можно и раньше), хотя бывают исключения.
Первые 10 маленьких казахстанцев с карликовостью начали получать восоритид около года назад. За это время все они выросли — кто на четыре, кто на восемь сантиметров.
- Это хорошо, без препарата мы бы таких результатов точно не получили. Маленькие дети с ахондроплазией растут, но очень медленно — на полтора-два сантиметра в год. Все зависит от особенностей протекания заболевания. А вот ребята постарше вообще перестают прибавлять в росте, — пояснил заведующий отделением ортопедии детского центра “Аксай” Казахского национального медицинского университета Исамдун ХАРАМОВ.
- Благодаря современному лечению они становятся выше без каких-либо операций. Самое важное, что меняется качество их жизни. Поэтому сегодня очень радостный день для нашей клиники. В канун Нового года мы начинаем второй этап лечения ахондроплазии!
Препарат дорогостоящий. Средства на его покупку выделил фонд “Қазақстан халқына”. На лечение 40 детей с низкорослостью уходит более 4 млрд тенге в год. В фонде надеются, что в дальнейшем эти расходы возьмёт на себя государство.
***
В клинику “Аксай” приехали 15 детей из разных областей, расположенных на юге и западе Казахстана. Ещё столько же маленьких пациентов, жителей северных и центральных регионов нашей страны, будут вести врачи Национального центра материнства и детства в Астане.
Милана АБДУКАРИМОВА лежит в больнице вместе с бабушкой Надеждой Викторовной. Они из Тараза.
- Волнуюсь, почти всю ночь не спала, — признается женщина. — Сегодня очень важный день, мы навсегда его запомним. Надеюсь, он изменит жизнь Миланы.
Надежда Викторовна не понаслышке знает, каково приходится людям с ахондроплазией. Её младшая дочь, мама Миланы, тоже родилась с таким диагнозом. Надежда Викторовна долго пыталась объяснить себе, как же так произошло: ни у неё, ни у мужа в роду не было людей с карликовостью. Грешит на то, что переболела гриппом на ранней стадии беременности. Ахондроплазия не всегда связана с наследственностью.
- Сейчас к нашим деткам иначе относятся, добрее, что ли. Обращают внимание, конечно, но, как раньше, пальцем не показывают. Милане девять лет. Она учится в обычной школе, староста в классе, активистка, друзей у неё куча. Даже если кто и попытается обидеть — внучка за словом в карман не полезет. Она у нас девочка уверенная, — говорит Надежда Викторовна.
- И красивая, как куколка, — подмигиваю.
- Они все куколки, — улыбается бабушка. — Я дочке в детстве говорила, что она Дюймовочка. А Милана с сестрой друг друга называют крабиком и креветкой. Младшая внучка высокая — она креветка, а Милана… Дома переживают, как мы здесь, как все пройдёт.
И Милана волнуется. Оно и понятно — никто не любит уколы.
***
- Кто смелый? Кто первый пойдет? — врачи готовы.
- Давайте моя дочь — она старше всех и не боится.
Самая старшая и не боится Милена АМЕТОВА из Алматы. Ей 12 лет. Мама Милены Оксана ШАФИЕВА рассказывает: запрыгнули в последний вагон.
- Кто-то из детей помладше отказался от терапии, и врачи предложили нам попробовать, — делится историей. — Такой шанс! Мы не могли отказаться. Кости у Милены ещё растут, поэтому в запасе несколько лет, пока препарат остается эффективным.
Сама Милена готова — спокойная, улыбчивая.
- Что ты чувствуешь? — спрашиваем.
- Чувствую себя звездой, — смеется.
А то! Вокруг камеры, люди, полный коридор зрителей — и все внимание на неё.
- А вы что чувствуете? - задаю тот же вопрос маме Милены.
- Волнение бешеное, счастье, радость — не передать! Мы следили за этим препаратом, когда его ещё разрабатывали. Я даже не мечтала, что однажды он и до Казахстана дойдет. Казалось, это нереально. Потом он появился. Я до безумия хотела, чтобы Милена, несмотря на возраст, попала в эту программу. И вот все сложилось. Это лучший подарок на Новый год! Я сейчас расплачусь... Понимаете, даже не в росте дело, препарат исправляет диспропорции тела, которые влияют на здоровье. Вот что самое главное. Ой, кажется, начинают…
Милена невозмутима. Все — есть первый укол!
- Как же я счастлива, вы не представляете! — Оксана уже не сдерживает слез. — Мурашки по коже. Я очень благодарна фонду, врачам, всем, кто нас поддерживал...
***
И я волновалась, как за родных. На твоих глазах меняется чья-то жизнь. Разве можно остаться в стороне? Воздух в больничном коридоре будто наэлектризован. Один ребёнок зашел в процедурный — остальные наблюдают. Подбадривают. “Ура!” — кричат после каждого укола. А дети — кто плачет, кто улыбается, кто вообще сообразить не может, почему вокруг столько людей и чему все так радуются.
Впечатляет, правда. Хочется написать “чудо”: мол, природа дала сбой, а химическое вещество, разлитое в ампулы, результат работы сотен людей, может ошибку исправить. Для мамочек, пап, бабушек, с которыми я разговаривала в тот день, это и есть чудо — никак не меньше.
Хотя история эта вовсе не о волшебном превращении. Уколы дети будут получать каждый день (первую неделю в больнице, потом дома) на протяжении долгого времени. Кто-то несколько лет, совсем крохи — годы. Многое зависит от настроя и упорства: продолжать реабилитацию, необходимое лечение, и тогда дети станут выше.
***
Очередь двигается быстро. Каждому герою — сладкий подарок, скоро они ещё и на новогоднюю елку пойдут. А к концу недели вернутся домой, чтобы в кругу семьи отметить праздник.
- Ты готова расти? (Надежда Викторовна и Милана следующие на укол.)
Девочка вдохнет глубже и сделает шаг…
Оксана АКУЛОВА, фото Веры ОСТАНКОВОЙ, Алматы
